Klas 3D, schrijfopdracht 5, verklaringstructuur

Acht keer sneller oud worden?

Waarschijnlijk hebben we meesten van jullie nog nooit van de ziekte 'Progeria' gehoord. Progeria is een zeldzame verouderingsziekte waarbij de patiënt acht keer sneller ouder wordt dan een normaal persoon.

Wat is Progeria?

De naam Progeria komt uit het Grieks en betekent, letterlijk vertaald: ''sneller oud worden''. Progeria is een zeldzame verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. De artsen Hutchinson en Gilford hebben de ziekte voor het eerst beschreven in 1886 en 1904, daarom heet de klassieke vorm van 'het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom' (HGPS). Over de hele wereld zijn er maar 80 Progeria patiënten bekend, heel erg zeldzaam dus. Alhoewel er meer publicaties over blanken zijn dan over andere rassen, is de verhouding wel gelijk. Ook tussen jongens en meisjes is de verhouding gelijk.

Wat is de oorzaak?

Bij een Progeria patiënt is er een afwijking in het LMNA-gen. Het eiwit aan de binnenkant van de celkern kan niet volledig worden opgebouwd, daardoor lossen 15 aminozuren die normaal wel op zouden moeten lossen, niet op. Het gevolg daarvan is dat de leeftijd van die cellen flink verkort wordt, ook tast het spieren en het weefsel rond je bloedvaten aan. Het eiwit dat er niet is noemen we progerin. Deze mutatie noemen we de G608G mutatie. Soms kan Progeria ook erfelijk zijn, dit komt bijna nooit voor, omdat de meeste kinderen met Progeria overlijden als ze rond de 13 jaar zijn. Soms is er een ouder die de G608G mutatie bij zich draagt, maar er nooit last van heeft gehad, dit is wel heel zeldzaam, maar de kans is er wel. Als de ouder dan de mutatie in de geslachtscellen draagt is de kans heel groot dat die een kind met Progeria krijgt. 

Wat zijn de kenmerken?

Bij de geboorte zien de kinderen er normaal uit, maar na een tijdje merk je dat er iets niet goed zit: de groei vertraagt en het lichaamsvet verdwijnt. Ook valt soms de grootte van het hoofd op, dat komt doordat de groei van het lichaam achterblijft. De kinderen zijn mager en blijven klein, zo ongeveer 1 meter en een gewicht van gemiddeld 13 kilo. 

Doordat het vet afbreekt krijgen de kinderen een dunne en gerimpelde huid. Bij de neus en mond kan de huid blauw kleuren. De kinderen verliezen hun haar, wimpers en wenkbrauwen. Ook hebben ze een kleine onderkaak, bolle ogen, dunne lippen, uitstekende oren zonder oorlelletjes en een spits neusje. De tanden komen heel langzaam door en het onregelmatige gebit kan problemen geven. Ook hebben de kinderen vaak een hoge stem.

Ze krijgen last van pijnlijke en stijve gewrichten. De schouders lijken smal door verkorte sleutelbeenderen en de vingers zijn korter. Ook hebben ze last van botontkalking en heupdysplasie. Ze hebben ouderdomsvlekken. Ondanks al die aandoeningen zijn de kinderen net zo intelligent als hun leeftijdsgenoten. De kinderen overlijden meestal aan hart- en vaatziekten, een hartaanval, een herseninfarct of een beroerte.

Progeria patiënten worden dus acht keer sneller oud door een mutatie in het LMNA-gen, maar hun hersens lopen niet voor of achter. Ze zijn gewoon even intelligent als hun leeftijdsgenoten.